Eres el ángel que necesitaban
nuestras vidas
Hola, me llamo Martina. Soy una pequeña rubia, alegre, cariñosa y muy simpática. Nací en junio del 2016, y cuando tenía casi 11 meses, mi familia observó que algo no iba bien. No hacía las cosas que otros bebés a esa edad hacen.
Después de visitar a diferentes especialistas y hacerme pruebas, tras un electroencefalograma, dos días antes de mi primer cumpleaños, fue cuando les dijeron a mis papás que casi con toda seguridad padecía una enfermedad rara.
Un mes después las pruebas genéticas lo confirmaron, soy un ángel con síndrome de Angelman.
Tras el duro golpe inicial y ver todo negro, mis padres se sentaron a hablar y se dieron cuenta que yo no merecía estar rodeada de un ambiente triste y lloroso.
Decidieron que desde ese momento harían todo lo posible y parte de lo imposible para que tuviese la mejor vida, las mejores terapias y fuese la mejor niña del mundo.
El síndrome de Angelman, cuya incidencia es aproximadamente 1 caso cada 20.000 nacimientos, es un trastorno neurológico y crónico, producido por una alteración genética en el cromosoma 15, lo que provoca retraso motor, retraso cognitivo/mental, dificultades para andar, problemas de deglución, ausencia del habla o uso mínimo de palabras, epilepsia, hiperactividad, trastorno del sueño, escoliosis, temblor de extremidades y problemas de conducta entre otras cosas. Los rasgos más característicos de este síndrome son: hipopigmentación, pelo y ojos claros, boca ancha, dientes separados, babeo, forma peculiar de andar, risa fácil, etc.
Hoy en día no existe cura para el síndrome de Angelman. Aun así, con terapias multidisciplinares se mejora sustancialmente la calidad de vida.
Entre estas terapias, cabe mencionar: fisios, hidroterapia, estimulación, equinoterapia, logopeda (comunicación verbal y no verbal) músicoterapia, así como otras terapias puntuales y menos comunes.
Mis papás están trabajando conmigo sin prisa, pero sin pausa, para que alcance tanto física como cognitivamente el máximo de mi capacidad (que no sabemos cuál es). En los Angelman, dicen que no hay dos casos iguales, por tanto, no me pongo ningún límite.
Voy a trabajar pensando que puedo conseguir cualquier cosa que me proponga. Desde que empecé mis terapias y me hacen "trabajar", les estoy asombrando.
Dicen que soy una luchadora, valiente, con ganas de aprender y mejorar, que les tengo fascinados. Si yo tengo tanta fuerza y voluntad, ellos van a tener por lo menos la misma, para entre todos, conseguir llegar muy lejos y sorprender a mucha gente.
Objetivo: SER FELICES
Esta turolense de 19 meses padece síndrome de Angelman, una patología que afecta a su desarrollo
El turolense David Utrillas es aficionado del Athletic de Bilbao y seguidor de Julen Guerrero, exjugador del equipo vasco. Cuenta que el pasado viernes el exfutbolista le dio las gracias a través de Facebook por su felicitación de cumpleaños y lo hizo acompañado con el hastag
#martinaesmiangel
Se trata de la etiqueta utilizada en las redes sociales para dar a conocer la historia de Martina, hija de David Utrillas y Miriam Iglesias, quien a sus 19 meses padece, desde el verano, la enfermedad rara conocida como síndrome de Angelman.
Esta patología supone, entre otras, un retraso motor, cognitivo o mental. «Un cuñado nuestro que es profesor nos dijo que podría tener algún retraso motor. La pediatra nos derivó a neuropediatría y, en cuanto la vieron, a los cinco minutos ya lo tuvieron claro y nos pidieron análisis para un estudio genético», añade.
La confirmación del síndrome pilló a David de viaje en Castellón. «Me llamó Miriam, me dijo el nombre y me leyó lo que ponía en internet sobre esta enfermedad. En ese momento no te lo puedes ni imaginar. No había sufrido nada comparable a esta noticia en mi vida», cuenta.
Los rasgos más característicos de este síndrome son hipopigmentación, pelo y ojos claros, boca ancha, dientes separados, risa fácil, babeo o una forma peculiar de andar.
Hoy en día no existe cura para el síndrome de Angelman, pero esta familia apuesta por todas las terapias multidisciplinares posibles para lograr que Martina avance.
Y la pequeña lo está logrando, según su padre. «Presenta un avance diario gracias a la estimulación y mucha evolución. Va cumpliendo meses y haciendo cosas, ahora te coge mucho de las manos porque quiere andar, aunque es lo que más le cuesta.
Ella misma te busca porque se quiere desplazar, gatea mejor y hace desplazamientos laterales. Estamos contentos”, cuenta este turolense.
Musicoterapia individual y en grupo, osteópata, logopeda, hidroterapia o estimulación. Estas son algunas de las actividades que hace Martina, pero que, evidentemente, suponen un gasto para los padres.
«Lo que quiero es que mi hija tenga las mejores terapias que podamos costear. Llegamos a lo que llegamos y muchas cosas son privadas», dice. Están dentro del programa de atención temprana de la DGA y reciben una ayuda de dependencia y otra por una minusvalía.
Ayudas a la investigación
Han creado una página en Facebook Martina Es mi Ángel y ya han ideado pulseras solidarias con las que recaudar algo de dinero. «Mucha gente se ha dirigido a nosotros de forma desinteresada para colaborar y nosotros no tenemos otra intención que ayudar y ofrecer una buena calidad de vida a Martina.
El que utiliza a su hija con una enfermedad para lucrarse —en referencia al caso de los padres de Nadia— me parece vergonzoso y reírse de la gente», dice Utrillas.
En mente tienen crear una asociación sin ánimo de lucro y organizar algún evento deportivo para recaudar algo de dinero que destinar «a la investigación, a la asociación o, si son cantidades pequeñas, a alguna actividad de Martina», cuenta.
Pese a tratarse de una enfermedad rara, esta familia sabe de tres casos del síndrome de Angelman en la provincia de Teruel: uno en Cella, otra chica en Valderrobres y un tercero en la misma capital.
«El golpe fue duro cuando nos enteramos, pero con Miriam nos complementamos de maravilla. El día que uno está peor, el otro está al lado para dar apoyo.
No cambiamos a Martina por nada y, de hecho, ya estamos pensando en darle un hermano. Nos han dicho que le ayudará a la estimulación y será un motivación para ella para hacer cosas y desarrollarse», concluye David.
#martinaesmiangel
tomado de: El Periódico de Aragón
Martina Es mi Ángel
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